Empowered people empower others! Raising awareness of Spinal Muscular Atrophy in Indonesia

Scroll down to download the latest Algorithm of Respiratory Care in SMA

The tagline above was composed to arise awareness of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Indonesia this year. As time flying the number of patient diagnosed as SMA increases, data from Indonesian SMA Community listed SMA was more than 100 person by 2024, which possibly  still many undiagnosed or misdiagnosed. Who are they ?

SMA is  one of rare disease that progressively worsened depends on type of SMA which classified into  groups :

• • Type 0 is a very rare and severe type of SMA with symptoms beginning prior to birth.  At birth, the infant has severe weakness and difficulty breathing and feeding.

• •  Type l (also known as Werdnig-Hoffman disease or infantile-onset SMA) is the most common form of SMA. It is usually evident before 6 months of age. Symptoms include severe muscle weakness and trouble breathing, coughing, and swallowing. 

• • Type ll is usually first noticed between 6 and 18 months of age. Children with this type of SMA can sit without support but are unable to stand or walk without help. 

• • Type lll (also known as Kugelberg-Welander disease) shows symptoms after 18 months of age. Children can walk independently but may have difficulty doing so. They may also have trouble running, rising from a chair, or climbing stairs.

• • Type IV develops after 18 years of age. Symptoms include mild to moderate leg muscle weakness and other symptoms.

SMA is genetic hereditarily disease that could be affecting in some family member. There is a gene very similar to Survival Motor Neuron (SMN)1 called SMN2, the protein that responsible to maintain health and normal function of motor function. It may be present in multiple copies.  Most cases of SMA occur when the affected gene is passed down from the person’s parents. It is an autosomal recessive disorder.

Onset of SMA type 0 is even very early life prior to birth, the disease is described in loss of motor function  that  affects  in some family member. Patient with SMA is not only losing ability to move even more resulted in life threatening condition due to inability of respiratory muscle to drive breathing function. In this condition, respiratory function is a major contribution in increased morbidity and mortality in SMA.

Knowledge and skill to detect and diagnose the disease early is particular determinant factor to outcome of management of patient with SMA.

There are some limitation even in management of the  disease, resulting from multi -factorial aspect such as lack of knowledge of nature of disease, limitation in supporting diagnostic tool and lack of knowledge of the disease itself since it is categorized as one of rare disease where some health professionals was not exposed during  their educational program.

As  time goes, the new development of new treatment and simple tool for early screening of the disease give a new hope for improving people with SMA with better functional status and higher survival rate.

In order to trigger a higher awareness of this disease, there are some points to take in action to help those SMAs ;

• • Early screening : Education of the disease should be started in early marriage especially for those who have history of motor weakness in family. Delay motor development may elicits without alert in infant. Genetic counseling may necessarily needed for couple with family’s related history. For health practice, awareness of early detection should be performed while evaluation patient with early motor dysfunction.

• • Adequate diagnosis procedure. Genetic mapping as a golden standard  is not available around country, therefore evaluation based on clinical criteria should be established in order to refer for further diagnostic test. Professional institution is responsible to empower capacity of  resources  to make early diagnosis of SMA.

• • Comprehensive management. There is some advanced medication invented in other countries which very expensive and unreachable for most of the Indonesian population. Although it is not eliminating the disease, the new medications were reported significantly controlling  the progressivity of disease. However, comprehensive management of SMA should involve the prevention strategy for disease’s complication. Morbidity and morbidity of SMA are indeed resulted from complication from the disease’s progression. Respiratory complication as the most common complication  is manageable and improved the quality of life and surviving rate of SMA. Respiratory management is performed since patient diagnosed, alongside health professional, family support in giving appropriate home care is particular determinant factor to prevent complication.

• • Respiratory support.  There is report of better quality of life and higher survival rate of people with SMA with a good management of respiratory function. The main issue of the disease is motor function loss, involving respiratory muscles. What the patient need is support to enhance respiratory function once the function of the muscles declined or diminished. What functions are needed to prevent complication? Foremost is function to breathe. Respiratory muscle aid is a must treatment to make gas exchange, breathe the O2 in and breathe the CO2 out. Non invasive mechanical ventilation (NIV)  should be applied to replace the respiratory muscles function, to make the patient will able to involve in daily activities including social life, schooling, working and leisure. It is the philosophy of health, not only making person survive moreover to make their life meaningful. In management of SMA and every other rare disease like SMA, administering NIV for patient is prescribing medication to survive. Health insurance system should be alerted  of this issue since this supporting management is not in national insurance coverage. The recommendation is non invasive ventilation should be covered in health insurance system, since that’s their only “drug” to survive. Respiratory muscle aid for mucus clearance is also particular factor in comprehensive management. Impaired cough in SMA patient leads the person to high risk of respiratory infection that contributes in increased hospitalization, morbidity and mortality in SMA. High technology invented for this purpose for patient with progressive neuromuscular weakness and has been applying in some center in Indonesia. The barrier is availability of these devices in some region of Indonesia, and also finance capacity to afford them.
  • Acute condition management. Some patients are often readmitted hospital due to respiratory infection or respiratory failure. Lack of knowledge of the disease and nature of respiratory issue in such a disease lead mismanaged this acute condition. For example, SMA with Pneumonia was treated with high Oxygen supplement without support of mechanical ventilation will be resulting in increased CO2 level. Nature of weaning from mechanical ventilation in such a patient should not be the same with other patient without respiratory muscles weakness. Optimal management of mucus clearance will be preventing infection that causes acute respiratory failure on chronic respiratory failure in SMA. To achieve this goal, care giver should be able doing some techniques of mucus clearance in daily basis.

Person with SMA is able to survive,  not only surviving, they are capable to increase optimal functional level and become productive in life. The burden of morbidity due to incomprehensive management should be improved by health professionals along with parents, family member’s care and stakeholders for decision making in the future. RESPINA has high commitment to support improvement in respiratory care may contribute in capacity building dan  strengthening these recommendations to community dan stakeholders.

Together we can empower people to achieve fully functional level!

Jakarta, August 8,2024

Anitta FS Paulus

 

……………………………………………

 

Tagline di atas dibuat untuk membangkitkan kesadaran akan Spinal Muscular Atrophy (SMA) di Indonesia pada tahun ini. Seiring berjalannya waktu jumlah penderita yang terdiagnosis SMA meningkat, data dari Komunitas SMA Indonesia yang terdaftar SMA berjumlah lebih dari 100 orang pada tahun 2024, yang kemungkinan masih banyak yang tidak terdiagnosis atau salah diagnosis. Siapa mereka?

SMA merupakan salah satu penyakit langka yang semakin memburuk tergantung pada jenis SMA yang diklasifikasikan menjadi beberapa kelompok :

• Tipe 0adalah jenis SMA yang sangat langka dan parah dengan gejala yang dimulai sebelum kelahiran. Saat lahir, bayi mengalami kelemahan parah dan kesulitan bernapas dan makan.
• Tipe l (juga dikenal sebagai penyakit Werdnig-Hoffman atau SMA yang menyerang masa kanak-kanak) adalah bentuk SMA yang paling umum. Biasanya terlihat sebelum usia 6 bulan. Gejalanya meliputi kelemahan otot yang parah dan kesulitan bernapas, batuk, dan menelan.
• Tipe ll biasanya pertama kali terlihat antara usia 6 dan 18 bulan. Anak dengan SMA jenis ini dapat duduk tanpa bantuan namun tidak mampu berdiri atau berjalan tanpa bantuan.
• Tipe lll (juga dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander ) menunjukkan gejala setelah usia 18 bulan. Anak-anak dapat berjalan secara mandiri namun mungkin mengalami kesulitan dalam melakukannya. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan berlari, bangkit dari kursi, atau menaiki tangga.
• Tipe IV berkembang setelah usia 18 tahun. Gejalanya meliputi kelemahan otot kaki ringan hingga sedang dan gejala lainnya.

SMA merupakan penyakit keturunan yang dapat menyerang beberapa anggota keluarga . Ada gen yang sangat mirip dengan Survival Motor Neuron ( SMN)1 ditelepon SMN2 , protein yang bertanggung jawab menjaga kesehatan dan fungsi normal fungsi motorik. Ini mungkin ada dalam banyak salinan. Sebagian besar kasus SMA terjadi ketika gen yang terkena diturunkan dari orang tua seseorang. Ini adalah kelainan resesif autosomal.

Timbulnya SMA tipe 0 bahkan sangat dini pada kehidupan sebelum kelahiran, penyakit ini digambarkan dengan hilangnya fungsi motorik yang menyerang beberapa anggota keluarga. Penderita SMA tidak hanya kehilangan kemampuan bergerak bahkan lebih parah lagi mengakibatkan kondisi yang mengancam jiwa karena ketidakmampuan otot pernapasan untuk menggerakkan fungsi pernapasan . Pada kondisi ini, fungsi pernafasan memberikan kontribusi besar terhadap peningkatan angka kesakitan dan kematian di SMA.

Pengetahuan dan keterampilan untuk mendeteksi dan mendiagnosis penyakit secara dini merupakan faktor penentu tertentu terhadap hasil penatalaksanaan pasien SMA.

Terdapat beberapa keterbatasan dalam penatalaksanaan penyakit ini , yang diakibatkan oleh aspek multifaktorial seperti kurangnya pengetahuan tentang sifat penyakit, keterbatasan dalam mendukung alat diagnostik dan kurangnya pengetahuan tentang penyakit itu sendiri karena penyakit ini termasuk dalam kategori penyakit langka. beberapa profesional kesehatan tidak terpapar selama program pendidikan mereka.

Seiring berjalannya waktu, perkembangan pengobatan baru dan alat sederhana untuk skrining dini penyakit ini memberikan harapan baru untuk meningkatkan penderita SMA dengan status fungsional yang lebih baik dan tingkat kelangsungan hidup yang lebih tinggi.

 

Untuk memicu kesadaran yang lebih tinggi terhadap penyakit ini, ada beberapa hal yang perlu dilakukan untuk membantu para SMA tersebut;

• Skrining dini : Edukasi terhadap penyakit ini sebaiknya dimulai pada pernikahan dini terutama bagi mereka yang memiliki riwayat kelemahan motorik dalam keluarga. Keterlambatan perkembangan motorik dapat terjadi tanpa peringatan pada bayi. Konseling genetik mungkin diperlukan untuk pasangan yang memiliki riwayat keluarga terkait. Untuk praktik kesehatan, kesadaran akan deteksi dini harus dilakukan saat evaluasi pasien dengan disfungsi motorik dini.
• Prosedur diagnosis yang memadai . Pemetaan genetik sebagai standar emas tidak tersedia di seluruh negara, oleh karena itu evaluasi berdasarkan kriteria klinis harus ditetapkan untuk dijadikan acuan uji diagnostik lebih lanjut. Institusi profesi bertanggung jawab memberdayakan kapasitas sumber daya untuk melakukan diagnosis dini SMA.
• Manajemen yang komprehensif . Ada beberapa pengobatan canggih yang ditemukan di negara lain yang sangat mahal dan tidak terjangkau oleh sebagian besar penduduk Indonesia. Meski tidak menghilangkan penyakit, pengobatan baru ini dilaporkan mampu mengendalikan progresifitas penyakit secara signifikan. Namun, penatalaksanaan SMA yang komprehensif harus melibatkan strategi pencegahan komplikasi penyakit. Morbiditas dan morbiditas SMA memang disebabkan oleh komplikasi perkembangan penyakit. Komplikasi pernapasan sebagai komplikasi yang paling umum dapat ditangani dan meningkatkan kualitas hidup serta angka kelangsungan hidup SMA . Penatalaksanaan pernafasan dilakukan sejak pasien terdiagnosis, selain itu dukungan tenaga kesehatan, dukungan keluarga dalam memberikan perawatan di rumah yang tepat merupakan faktor penentu khusus untuk mencegah terjadinya komplikasi.
• Alat bantuan pernapasan . Terdapat laporan mengenai kualitas hidup yang lebih baik dan tingkat kelangsungan hidup yang lebih tinggi pada penderita SMA dengan penatalaksanaan fungsi pernafasan yang baik. Masalah utama penyakit ini adalah hilangnya fungsi motorik, yang melibatkan otot-otot pernapasan. Yang dibutuhkan pasien adalah bantuan untuk meningkatkan fungsi pernafasan ketika fungsi otot menurun atau berkurang. Fungsi apa yang diperlukan untuk mencegah komplikasi? Yang terpenting adalah fungsinya untuk bernafas. Bantuan otot pernafasan merupakan pengobatan yang wajib dilakukan untuk melakukan pertukaran gas, menghirup O2 dan mengeluarkan CO2. Ventilasi mekanis non invasif (Non-Invasive Ventilation/NIV) harus diterapkan untuk menggantikan fungsi otot pernafasan, agar pasien dapat terlibat dalam aktivitas sehari-hari termasuk kehidupan sosial, sekolah, bekerja dan bersantai. Ini adalah filosofi kesehatan, yang tidak hanya membuat seseorang bertahan hidup, tetapi juga menjadikan hidupnya bermakna. Dalam penatalaksanaan SMA dan penyakit langka lainnya seperti SMA, pemberian NIV kepada pasien berarti meresepkan obat untuk bertahan hidup. Sistem asuransi kesehatan harus mewaspadai masalah ini karena manajemen pendukung ini tidak termasuk dalam cakupan asuransi nasional. Rekomendasinya adalah ventilasi non-invasif harus ditanggung oleh sistem asuransi kesehatan, karena itulah satu-satunya “obat” mereka untuk bertahan hidup. Bantuan otot pernapasan untuk pembersihan lendir juga merupakan faktor khusus dalam penatalaksanaan komprehensif. Gangguan batuk pada pasien SMA menyebabkan penderitanya berisiko tinggi terkena infeksi pernafasan yang berkontribusi terhadap peningkatan rawat inap, morbiditas dan mortalitas pada pasien SMA. Teknologi tinggi diciptakan untuk tujuan ini bagi pasien dengan kelemahan neuromuskular progresif dan telah diterapkan di beberapa pusat di Indonesia. Hambatannya adalah ketersediaan perangkat-perangkat tersebut di beberapa wilayah di Indonesia, dan juga kemampuan pendanaan untuk membelinya.
• Penatalaksanaan kondisi akut . Beberapa pasien sering dirawat kembali di rumah sakit karena infeksi saluran pernapasan atau gagal napas. Kurangnya pengetahuan tentang penyakit dan sifat gangguan pernafasan pada penyakit tersebut menyebabkan salah penanganan pada kondisi akut ini. Misalnya SMA dengan Pneumonia yang diobati dengan suplemen Oksigen tinggi tanpa dukungan ventilasi mekanis akan mengakibatkan peningkatan kadar CO2. Sifat penyapihan ventilasi mekanis pada pasien tersebut tidak boleh sama dengan pasien lain tanpa kelemahan otot pernapasan. Penatalaksanaan pembersihan mukus yang optimal adalah mencegah terjadinya infeksi penyebab gagal napas akut hingga gagal napas kronik pada SMA. Untuk mencapai tujuan ini, pemberi perawatan harus mampu melakukan beberapa teknik pembersihan lendir setiap hari.

Penyandang SMA mampu bertahan hidup, tidak hanya bertahan hidup, namun mampu meningkatkan tingkat fungsional optimal dan menjadi produktif dalam kehidupan. Beban kesakitan akibat penatalaksanaan yang tidak komprehensif harus diperbaiki oleh tenaga kesehatan bersama orang tua, pengasuh anggota keluarga dan pemangku kepentingan untuk pengambilan keputusan di masa depan. RESPINA memiliki komitmen yang tinggi untuk mendukung peningkatan pelayanan pernafasan, dapat berkontribusi dalam peningkatan kapasitas dan memperkuat rekomendasi tersebut kepada masyarakat dan pemangku kepentingan.

Bersama-sama kita dapat memberdayakan masyarakat untuk mencapai tingkat fungsional penuh!

 

Jakarta, 8 Agustus 2024

 

Anitta FS Paulus